Estos son los genes que conforman nuestros huesos
Un estudio que se publica como artículo de portada en la revista «Science» ha identificado las variantes genéticas y características esqueléticas que están asociadas con la artritis de cadera, rodilla y espalda, las principales causas de discapacidad en adultos muchos países. Estos conocimientos podrían ayudar a idear nuevas formas de prevenir y tratar estas condiciones debilitantes.
Gracias al uso de inteligencia artificial que ha servido para analizar miles de imágenes de rayos X y secuencias genéticas, los investigadores de la Universidad de Texas en Austin y del Centro del Genoma de Nueva York (EE.UU.) han podido determinar con precisión los genes que dan forma a nuestros esqueletos, desde la anchura de los hombros hasta la longitud de las piernas.
La investigación descubre pistas sobre nuestro pasado evolutivo y abre una ventana a un futuro en el que los médicos puedan predecir mejor el riesgo de que los pacientes desarrollen dolencias como el dolor de espalda o la artritis en etapas posteriores de su vida.
«Nuestra investigación es una poderosa demostración del impacto de la IA en la medicina, sobre todo cuando se trata de analizar y cuantificar datos de imagen, así como de integrar esta información con los registros de salud y la genética de forma rápida y a gran escala», señala Vagheesh Narasimhan, que dirigió el equipo multidisciplinar de investigadores.
Los humanos somos los únicos primates de gran tamaño que tienen las piernas más largas que los brazos, un cambio en la forma del esqueleto que es fundamental para permitir la capacidad de caminar sobre dos piernas.
Los científicos pretendían determinar qué cambios genéticos subyacen a las diferencias anatómicas que son claramente visibles en el registro fósil que conduce a los humanos modernos, desde los australopitecos hasta los neandertales. También querían averiguar cómo estas proporciones esqueléticas que permiten el bipedismo afectan al riesgo de muchas enfermedades musculoesqueléticas, como la artritis de rodilla y cadera, dolencias que afectan a miles de millones de personas en el mundo.
Utilizaron modelos de aprendizaje profundo para realizar una cuantificación automática en 39.000 imágenes médicas para medir las distancias entre hombros, rodillas, tobillos y otros puntos del cuerpo. Al comparar estas mediciones con la secuencia genética de cada persona, encontraron 145 puntos en el genoma que controlan las proporciones del esqueleto.
«Nuestro trabajo proporciona una hoja de ruta que conecta genes específicos con las longitudes esqueléticas de distintas partes del cuerpo, lo que permite a los biólogos del desarrollo investigarlas de forma sistemática», afirma Tarjinder Singh, coautor del estudio.
Las personas con una mayor relación entre la longitud del torso y la altura eran más propensas a desarrollar dolor de espalda
El equipo también examinó cómo se asocian las proporciones esqueléticas con las principales enfermedades musculoesqueléticas y demostró que los individuos con una mayor proporción entre la anchura de la cadera y la altura tenían más probabilidades de desarrollar artrosis y dolor en las caderas. Del mismo modo, las personas con una mayor proporción entre la longitud del fémur (hueso del muslo) y la altura tenían más probabilidades de desarrollar artritis en las rodillas, dolor de rodilla y otros problemas de rodilla. Las personas con una mayor relación entre la longitud del torso y la altura eran más propensas a desarrollar dolor de espalda.
«Estos trastornos se deben a las tensiones biomecánicas que sufren las articulaciones a lo largo de la vida», explica Eucharist Kun, autor principal del estudio. «Las proporciones del esqueleto afectan a todo, desde nuestra forma de andar hasta cómo nos sentamos, y tiene sentido que sean factores de riesgo en estos trastornos».
Los resultados de su trabajo también tienen implicaciones para nuestra comprensión de la evolución. Los investigadores observaron que varios segmentos genéticos que controlaban las proporciones esqueléticas coincidían más de lo esperado con zonas del genoma denominadas regiones aceleradas humanas. Se trata de secciones del genoma que comparten los grandes simios y muchos vertebrados, pero que divergen significativamente en los humanos. Esto explica genómicamente la divergencia de nuestra anatomía esquelética.
Una de las imágenes más perdurables del Renacimiento -el «Hombre de Vitruvio» de Leonardo Da Vinci- contenía concepciones similares de las proporciones y longitudes de las extremidades y otros elementos que componen el cuerpo humano.
«En cierto modo, nos enfrentamos a la misma cuestión que Da Vinci», afirma Narasimhan. «¿Cuál es la forma humana básica y su proporción? Pero ahora utilizamos métodos modernos y también nos preguntamos cómo se determinan genéticamente esas proporciones».
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