Epidermólisis bullosa, la fragilidad a flor de piel
Se trata de una enfermedad que limita la manera de comer, la manera de vestir, la manera de relacionarse con el resto de las personas, la movilidad… Es la Epidermólisis bullosa o enfermedad de piel de Mariposa.
La enfermedad de piel de Mariposa es una enfermedad genética, rara e incurable, que se caracteriza por la extrema fragilidad de la piel, tan frágil como las alas de una mariposa, generando ampollas y heridas que tardan días, meses y años en curar.
Hoy con motivo del Día Mundial de la Piel de Mariposa, la ONG de familias DEBRA Piel de Mariposa y la compañía biofarmacéutica Amryt lanzan la campaña #500mariposas para apoyar y visibilizar las necesidades no cubiertas de las personas con Piel de Mariposa, una enfermedad genética, rara e incurable que sufren alrededor de 500 personas en España.
La prevalencia estimada es de 10 personas afectadas por cada millón de habitantes. La Piel de Mariposa hace que la piel sean tan frágil como las alas de una mariposa, generando ampollas y heridas que tardan semanas, meses e incluso años en curar o que no llegan a curarse nunca, asegura Raúl de Lucas. Jefe de Sección de Dermatología Pediátrica del Hospital La Paz y responsable del CSUR de Epidermólisis Bullosa.
Somos personas. Queremos llevar una vida dentro de nuestra normalidad lo más normal posible
«Cuando un niño nace con esta enfermedad -señala de Lucas- lo ideal sería que hubiera un apoyo sanitario desde el principio que no fueran los padres los que cargaran con todo el peso de la enfermedad». Además, añade, «la cobertura de apósitos, de curas, de medicamentos debe ser universal».
Muchas personas con piel de mariposa tienen que ir vendadas, con un aspecto a veces un poco, digamos complicado especialmente en la adolescencia y la infancia.
Así lo recuerda Lucía Carrasco, afectada con este patología. «Son cosas que te tienes que enfrentar desde una edad muy temprana y tu cabeza muchas veces no está preparada para todo eso y a veces eso es lo que lleva a que cuando eres adolescente empiece la etapa de represión. Porque llevas mucho tiempo sufriendo todo esto y aguantando. Te guardas muchas cosas que van doliendo, comentarios, preguntas, miradas».
La cobertura de apósitos, de curas, de medicamentos debe ser universal
Raúl de Lucas
Hospital La Paz
La enfermedad también afecta a otras partes del cuerpo menos visibles como la boca, el tubo digestivo o las mucosas, entre otras.
Aunque la clínica asociada en los pacientes puede ser muy variable, en muchos casos excede el ámbito dermatológico, llegando a sufrir una gran variedad de manifestaciones sistémicas. Los pacientes con formas graves de EB pueden llegar a padecer anemia, sindactilia (fusión de los dedos de manos y pies), disfagia (dificultad para tragar), osteoporosis, distrofia muscular, insuficiencia renal y cáncer, entre otras.
De Lucas apunta que, debido a que la piel es un órgano externo, «muchas de las investigaciones que llevamos a cabo pues son de forma local, utilizando apósitos, productos y tratamientos tópicos. Pero también se trabaja en terapias avanzadas como células madre o terapia génica».
Otra cosa importante, subraya, es que es muy importante que estos pacientes sean valorados en centros como el nuestro. «Desde el punto de vista genético vamos a tener un diagnóstico preciso en 2022 en España; todos estos pacientes obligatoriamente deberían tener el diagnóstico genético, porque un gen codifica una proteína, y esa proteína es la responsable».
De Lucas además reclama más unidades de referencia para tratar a estos pacientes y más recursos económicos para que estas familias no soporten el peso de la enfermedad cómo lo soportan.
La esperanza para Lucía es aunque sea una enfermedad poco conocida, se deje de ver como algo extraño. «Somos personas. Queremos llevar una vida dentro de nuestra normalidad lo más normal posible».
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