«No descarto que mi hijo estuviese muerto si no hubiera removido cielo y tierra para un tratamiento»

A pesar de la gravedad de los síntomas, a Martín le costó que le tomaran en serio en el médico. «Me decían que estaba exagerando, pero no descarto que mi hijo estuviese muerto si no hubiera removido cielo y tierra para conseguir que le trataran», señala en una conversación con ABC.

«El diagnóstico fue horrible. Tú como madre notas que algo no va bien. En las enfermedades raras el problema está en que, como es desconocido, a ojos de los médicos hay algo, pero sobre el papel no hay nada porque no hay nombre», explica.

Durante el embarazo ya se dieron cuenta de que César no crecía apenas y cuando nació todo era muy lento. «Me decían ‘ya crecerá’ cuando nunca ha crecido, ‘ya comerá’ cuando le tuvimos que salvar con una sonda», lamenta Beatriz.

Después de cuatro ingresos por sepsis y que les recomendaran que le diera purés mientras tenía desnutrición severa, los padres del pequeño decidieron cambiar de hospital para que trataran a su hijo. Para ello tuvieron que pedir una especialidad que no estaba en el hospital en el que se encontraban en esos momentos.

En el nuevo centro descubrieron que tenía déficit de IGF-1, por lo que suplementaron hormona del crecimiento de forma experimental. «Estuvo un tiempo y parecía que iba mejor, no tenía sepsis, mejoró la inmunidad, desaparecieron las convulsiones y crecía», indica Beatriz.

Mientras tanto la familia seguía sin un diagnóstico, por lo que el hospital decidió paralizar el tratamiento. Según les dijeron los sanitarios, la hormona de crecimiento era incompatible con otros síndromes que todavía no estaban descartados. No obstante, «le hicieron mil pruebas y esos síndromes no salían», denuncia Beatriz.

Ante la negativa del hospital para continuar con el tratamiento de la hormona del crecimiento, la familia buscó otras opciones e intentó que le vieran en el Vall d’Hebron para que investigaran su caso y dieran con un diagnóstico.

Al principio aceptaron su caso, pero tras unos meses, el doctor del hospital catalán le informó de que no podía tratar a César porque el síndrome Van Esch-O’Driscoll no pertenecía a su especialidad. «Me enteré del diagnóstico de mi hijo por una tercera persona y no por su médico porque lo habían hablado en un congreso y yo no sabía nada», critica.

Tratamiento privado de 1.000 euros al mes

Tras esto, la familia buscó ayuda en la sanidad privada y ahora está en manos de un especialista en hormona del crecimiento en Madrid que fue jefe en el Hospital de La Paz. «No lleva ni un año de tratamiento y el doctor ya me dice que es impresionante el cambio que ha dado. Y yo lo noto. Veo una mejora porque está presente, intenta comunicarse, relacionarse, etc.», indica.

A pesar de la mejora, César es un niño dependiente con necesidades especiales, con el coste que ello supone, hay que sumarle que el tratamiento privado supone un desembolso de unos 1.000 euros al mes.

«Si antes comíamos chuletón, ahora tocan lentejas», señala Beatriz. Y es que ambos padres son autónomos y no cuentan con ayuda de su familia porque no viven en Andalucía. Aún así, para Beatriz, el tratamiento merece la pena por el avance de su hijo. «Para el crecimiento de la cabeza ya no hay solución porque hay microcefalia, pero ahora no me permitiría bajo ningún concepto que no tuviera el tratamiento de la hormona del crecimiento», sentencia.

A esta batalla médica que relata Beatriz con el corazón el un puño, hay que sumarle la escolar, ya que tuvo que pelear para que su escuela tuviera cuidadores para niños con necesidades especiales como su hijo.