Investigadores del CIC de Salamanca descubren la implicación de un gen mutado en la infertilidad femenina

El grupo del Centro de Investigación del Cáncer (CSIC-Universidad de Salamanca) especializado en segregación cromosómica y enfermedades humanas, liderado por Alberto M. Pendás y Elena Llano, acaba de publicar unos resultados que abordan la función de un gen mutado en la infertilidad y en la estabilidad genómica de sus células somáticas. Una investigación realizada en colaboración con el grupo dirigido por Veitia, del Instituto Jacques Monod de París, y con el grupo dirigido por Mendoça, de la Universidad de São Paulo, de Brasil.

Según informó este jueves la Usal, la investigación parte de la identificación y secuenciación del genoma de tres hermanas pertenecientes a una familia afectada por insuficiencia ovárica primaria hereditaria. De las tres hermanas, dos de ellas son infértiles. Mediante el análisis de su genoma se ha identificado una mutación de un gen el ‘RAD51B’, en las dos hermanas infértiles.

Para comprender las consecuencias de que las mujeres tengan dicha mutación, la primera autora del estudio, Yazmine B. Condezo, explicó que se ha replicado esta mutación en ratones de laboratorio, y se ha comprobado que este gen mutado conduce a una proteína truncada por uno de sus extremos. «Estos ratones tienen defectos en la producción de sus gametos por un defecto en el reparto equitativo de los cromosomas», confirmó.

Además, se ha constatado que las células no reproductivas del ratón, las que forman todo el cuerpo, con la variante humana de ‘RAD51B’ «no reparan correctamente los daños del ADN y acumulan aberraciones cromosómicas, que provocan una elevadísima incidencia de tumores de la glándula pituitaria». Por último, se ha comprobado una «menor eficiencia» en la reprogramación de células madre. «El estudio de estas células es fundamental porque tienen el potencial de evolucionar a más de 200 tipos de células», señaló.

Los datos aportados por el CIC indican que entre un diez y un 15 por ciento de las parejas en edad reproductiva son infértiles. Una de las causas principales de infertilidad femenina es, precisamente, la insuficiencia ovárica primaria, que afecta al uno por ciento de las mujeres menores de 40 años. En cerca del 90 por ciento de los casos de insuficiencia ovárica primara, se desconoce la causa exacta.