Diagnóstico precoz y abordaje multidisciplinar, claves en las enfermedades neurológicas infantiles
Madrid
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En esta edición, los temas que se abordarán están enfocados a destacar los avances relacionados con enfermedades neurológicas infantiles y trastornos del lenguaje desde aspectos tan relevantes como la tecnología, la microbiota, la epilepsia, la capacidad visual, la neuropsicología y la genética.
Las jornadas fueron inauguradas por Pilar García de la Granja, Presidenta de la
Fundación Querer y por Enrique Ruiz Escudero, Consejero de Sanidad, de la Comunidad de Madrid. La presidenta de la Fundación Querer, agradeció «la colaboración de los médicos, genetistas, investigadores que intervienen en estos dos días de esta
III Jornada cuyo fin es favorecer que se rompa el techo de cristal de las enfermedades mentales y neurológicas».
Pablo Lapunzina, Coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del
Hospital Universitario La Paz y Director Científico del
CIBERER, abordó el tema de la discapacidad intelectual y su evaluación clínica como genetistas.
Así comentó que «los estudio de exomas son coste efectivos, ya se ha demostrado de todas las maneras y en diversos países , son aplicables en España y permiten un 20% del diagnóstico y cuestan la mitad que los métodos tradicionales, se disminuye el tiempo en el diagnóstico, los resultados tardan poco tiempo y permite a las familias el consejo genético, no solo en la persona afectada, también para la familia ampliada, no hay duda, ni escapatoria, para no usar los análisis de exoma».
Por su parte, Tomás Ortiz, catedrático de Psicología Médica de la
Facultad de Medicina Universidad Complutense de Madrid y destacó la importancia por «apostar por el estudio de neurociencia en la escuela, sacando los estudios de los laboratorios para aplicarlos en la educación».
La hipótesis desarrollada por Ortiz se basa en «considerar la sonrisa de sus padres como un método de comunicación social” y acelera el proceso de ejecución de los procesos cognitivos y de reacción motor.
Con la colaboración de Pablo Nogueira, responsable del Área de Videojuegos en el ESNE han creado una aplicación con la que el niño juega a asociar objetos o bien con una cara neutra o con sonrisa, disminuyendo sensiblemente los tiempos de reacción si se trabajaba con las sonrisa.
Existen más de 300 síndromes relacionados con el no lenguaje. Según Wolfram Hinzen, investigador de la
Universidad Pompeu Fabra, buscar características comunes en ellos pueden ayudar a descubrir métodos para evitarlos y poder tratarlos.
El investigador hizo hincapié en las dificultades para hacer las pruebas necesarias en la población infantil y en la necesidad de dotar con recursos económicos a los estudios para poder avanzar en la resolución y aumento de la calidad de vida de los pacientes que sufren están enfermedades raras.
La optometrista, Directora Salud Visión, Cristina San Juan explicó el impacto y la necesidad de terapias visuales en los niños con trastornos neurológicos que mejoren su capacidad de comunicación y de autoconcepto.
Todos los especialistas incidieron en la necesidad e importancia y ayuda de diagnósticos tempranos y la dificultad en la mayoría de los casos de enfermedades neurológicas, de dar con el diagnóstico acertado, además de la necesidad de contar con equipos interdisciplinares que traten a los niños y la falta de recursos debido a las dificultades económicas.
Asimismo, Lucía Zumárraga, Neuropsicóloga clínica infantil, señaló la importancia de una correcta evaluación, diagnóstico e intervención multidisciplinar, en la que juega un papel fundamental la comunicación con el entorno social del paciente, familia, amigos, profesores o personal de apoyo. La clave del éxito estará en una comunicación muy fluida teniendo al niño como centro de la Neurorrehabilitación.
La neuroplasticidad y las dificultades del lenguaje también fue el centro de la intervención de Barbara Arrowsmith Young, Directora del Arrowsmith Program, basada en un enfoque cognitivo con el fin de abordar las dificultades de aprendizaje.
Steven Wolf y Patricia McGoldrick, ambos del New York Medical College Boston Children’s , hablaron, desde diversos puntos de vista, de la epilepsia como síntoma de otros tipos de síndromes.
Analizaron conjuntamente la necesidad de un tratamiento con medicina de precisión y la necesidad de tener en cuenta, que no siempre se hace, las posibles comorbilidades habituales y no siempre detectadas como son la depresión y la ansiedad y el riesgo de suicidio.
También sobre la epilepsia, Antonio Gil-Nagel Rein, Director Programa Epilepsia,
Hospital Ruber Internacional, Madrid, destacó la urgencia en cada caso «de detectar la posible causa para poder intervenir correctamente, ya que siempre se pueden hacer cosas, en el menor tiempo posible» en casi todos los casos.
Para finalizar Jude Samulski, experto genetista director del Therapy Center en UNC Chapel Hill y fundador científico de Bamboo Terapéutica, abrió una ventana de esperanza para el tratamiento de las enfermades neurológicas describiendo la historia de las terapias genéticas hasta la actualidad y su futuro.
La Fundación Querer es una Institución sin ánimo de lucro creada en 2016 cuyos recursos se dedican íntegramente a los fines fundacionales: la Educación, investigación y difusión y concienciación social relacionadas con los niños con necesidades educativas especiales derivadas de sus enfermedades neurológicas y que sufren específicamente trastorno de Lenguaje como consecuencia de sus enfermedades y o trastornos
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