Desvelan los factores genéticos asociados a la predisposición al Covid-19 grave
Madrid
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El estudio más grande del mundo sobre la genética del Covid-19 más grave, que involucró a más de 57.000 personas, ha identificado 16 nuevas variantes genéticas asociadas con el Covid-19 grave, incluidas algunas relacionadas con la coagulación de la sangre, la respuesta inmunitaria y la intensidad de la inflamación. Los hallazgos han sido publicados en «Nature».
Estos hallazgos pueden servir como una hoja de ruta para futuros esfuerzos, abriendo nuevos campos de investigación centrados en posibles nuevas terapias y diagnósticos con una precisión milimétrica, explican los investigadores del consorcio
GenOMICC, una colaboración global para estudiar la genética en enfermedades críticas, dirigido por la
Universidad de Edimburgo en asociación con
Genomics England.
El estudio ha empleado
datos de la secuenciación de los genomas de 7.491 pacientes de 224 UCI en Reino Unido. Su ADN se comparó con el de otras 48.400 personas que no habían tenido Covid-19, los participantes en el Proyecto de 100.000 genomas de Genomics England y el de otras 1.630 personas que habían tenido Covid-19 leve.
Determinar la secuencia completa del genoma de todos los participantes en el estudio permitió a los investigadores diseñar un mapa preciso e identificar la variación genética relacionada con las más formas más graves del Covid-19. El equipo encontró diferencias clave en 16 genes en los pacientes de la UCI en comparación con el ADN de los otros grupos.
También confirmó la participación de otras siete variaciones genéticas ya asociadas con Covid-19 grave descubiertas en estudios anteriores del mismo equipo.
Los hallazgos muestran, por ejemplo, cómo una variante de un solo gen que interrumpe una molécula mensajera clave en la señalización del sistema inmunitario, llamada interferón alfa-10, lo que es suficiente para aumentar el riesgo de enfermedad grave de un paciente.
Estos datos destacan el papel clave del gen en el sistema inmunitario y sugieren que tratar a los pacientes con interferón (proteínas liberadas por las células inmunitarias para defenderse de los virus) puede ayudar a controlar la enfermedad en las primeras etapas.
El estudio también ha visto que las variaciones en los genes que controlan los niveles de un componente central de la coagulación sanguínea, conocido como Factor 8, se asociaron con enfermedades críticas en Covid-19.
Esto puede explicar algunas de las anomalías de la coagulación, como la formación de trombos, que se observan en los casos graves de Covid-19. El factor 8 es el gen subyacente al tipo más común de hemofilia.
«Nuestros últimos hallazgos apuntan a objetivos moleculares específicos en el Covid-19 grave. Estos resultados explican por qué algunas personas desarrollan Covid-19 potencialmente mortal, mientras que otras no presentan ningún síntoma. Pero lo que es más importante, esto nos brinda una comprensión profunda del proceso de la enfermedad y es un gran paso adelante para encontrar tratamientos más efectivos», asegura Kenneth Baillie, investigador principal del proyecto y consultor de la Universidad de Edimburgo.
«Ahora entendemos mejor los mecanismos de Covid que los otros síndromes que tratamos en cuidados intensivos en tiempos normales: sepsis, gripe y otras formas de enfermedades críticas. Covid-19 nos está mostrando la manera de abordar esos problemas en el futuro», afirma.
En este sentido, Mark Caulfield de la
Universidad Queen Mary de Londres y coautor de este estudio considera que «a medida que evoluciona el covid-19, debemos centrarnos en reducir la cantidad de personas que se enferman gravemente y son hospitalizadas. A través de toda nuestra investigación de secuenciación del genoma, hemos descubierto nuevas variantes genéticas que predisponen a las personas a enfermedades graves, que ahora ofrecen una ruta hacia nuevas pruebas y tratamientos, para ayudar a proteger al público de este virus».
«Esta investigación es un importante paso adelante para comprender mejor cómo el Covid-19 afecta a ciertas personas, permitiéndonos tomar las medidas necesarias para proteger a la m más vulnerables y salvar vidas», concluyen los investigadores.
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