Llega a España el primer fármaco oral para la atrofia muscular espinal
El Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de Evrysdi (Risdiplam) como tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal (AME). Se trata del primer y único tratamiento de administración oral con efecto sistémico, es decir, con un mecanismo de acción que funciona a nivel del Sistema Nervioso Central y de todo el organismo, dirigido a los pacientes a partir de los 2 meses de edad con AME tipo 1,2 y 3 o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN2.
La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Es la principal causa genética de mortalidad infantil. En España esta patología, que provoca la pérdida progresiva de la fuerza muscular con impacto sobre actividades básicas como hablar, respirar, caminar o tragar, la padecen entre 800 y 1.000 personas. Está causada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) que resulta en una deficiencia de la proteína SMN. La proteína SMN se encuentra en todo el organismo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. Impacta a distintos niveles en el físico del paciente, provocando una gran dependencia hacia su entorno e importantes limitaciones en funcionalidades tan básicas como la de caminar, comer o respirar de manera autónoma.
El fármaco, el único tratamiento oral para la AME que ha sido estudiado en ensayos clínicos en pacientes con AME tipo 1, 2 y 3; en un amplio rango de edades, y en una gran variedad de pacientes, que va desde los pre-sintomáticos a aquellos con una gran progresión de la enfermedad, ha demostrado su eficacia en bebés, niños y adultos, con más de 7.000 personas tratadas en todo el mundo.
La aprobación está avalada por los datos de dos ensayos clínicos: el estudio FIREFISH, en bebés sintomáticos menores de 2 años con AME tipo 1 y SUNFISH en niños y adultos sintomáticos de 2 a 25 años con AME tipo 2 y 3,. Los resultados muestran beneficios en pacientes muy jóvenes en términos de su desarrollo motor y supervivencia a los 12 meses, en comparación con los datos sobre el curso natural de la enfermedad en estos pacientes.
Para Mónica Povedano, del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona, «la administración oral va a permitir una mayor accesibilidad al tratamiento en pacientes adultos. Esta vía de administración además ha demostrado un efecto sistémico, más allá del sistema nervioso, con una eficacia en la esfera bulbar, implicada en deglución y comunicación, y mejora de la fatiga».
Andrés Nascimento, del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ha comentado que «es importante saber que hasta hace pocos años no teníamos tratamientos, y que, actualmente, contamos con tres opciones que, aunque representan un cambio espectacular en la evolución de esta enfermedad, no la resuelven por completo. Para los pacientes pediátricos y sus familiares es algo muy positivo y una puerta más que se abre en el largo camino que supone la AME».
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