Síndrome de regresión caudal: la enfermedad rara que padece el hombre sin piernas del Mundial de Qatar
El Síndrome de regresión caudal, la enfermedad rara que padece Ghanim Al Mufath, el hombre sin piernas que ha aparecido en la ceremonia de inauguración del Mundial de Fútbol de Qatar 2022, fue descrito por Duhamel en 1961.
Se trata de una malformación congénita asociada a anomalías viscerales con diferente grado de afectación. Las anomalías, tal y como explica el portal del Institut Català del Peu son de ámbito musculo-esquelético, gastrointestinal, neurológico, genitourinario y cardíaco.
Las anomalías musculo-esqueléticas afectan a la pelvis, columna lumbo-sacra y extremidades inferiores siendo las más frecuentes la agenesia sacra, ausencia de vértebras lumbares o dorsales, sirenomelia (fusión de extremidades inferiores), ano imperforado, fisura palatina y defectos del tubo neural, incontinencia y déficit motores.
Ghanim Al Mufath, el hombre sin piernas que ha aparecido en la ceremonia del Mundial de Qatar 2022
La etiología del Síndrome de regresión caudal no está completamente determinada, pero las causas que parecen más fiables son la diabetes mellitus pre-gestacional con mal control metabólico, la hipoperfusión vascular o la predisposición genética por defecto en la inducción de elementos caudales del embrión anterior a la séptima semana de gestación.
El síndrome de regresión caudal comprende desde la aplasia coccígena asintomática a la ausencia sacra, lumbar o de vértebras torácicas. La mayoría de casos afecta únicamente al sacro por lo que se ha denominado a la agenesia sacra como agenesia caudal o regresión caudal.
El pronóstico de los pacientes afectados del Síndrome de regresión caudal está condicionado a la localización y grado de lesión medular así como a las anomalías asociadas. Cuanto mayor es la afectación de la columna, mayor son las anomalías asociadas y el riesgo de muerte perinatal.
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